Le perfectionnement des techniques permet un dépistage plus précoce de la trisomie 21, avant le premier trimestre de la grossesse. Les médecins réfléchissent actuellement aux moyens de le faire afin de limiter au maximum le nombre d’amniocentèses, à l’origine de fausses couches et source d’anxiété pour les femmes.
L’Hôpital Américain de Paris a déjà mis en place une politique de dépistage par de nombreux paramètres (mesure de la clarté nucale et d’autres paramètres anatomiques, doppler des vaisseaux et du coeur foetal…) et d’autres paramètres anatomiques au cours de l’échographie du troisième mois (entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée) et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels. La séquence d’examens se déroule en une journée “One Day Test“ ou sur deux trois jours suivant la disponibilité des médecins. Les premiers résultats montrent une plus grande précocité en terme de dépistage des anomalies chromosomiques.
Si ce type de dépistage se généralisait dans tout le pays, il permettrait à une grande proportion de femme enceintes de connaître le diagnostic un trimestre plus tôt, et ainsi de pouvoir bénéficier de techniques d’interruptions de grossesse moins traumatisantes et plus aisées sur le plan médical. Ce dépistage ne remettrait pas en cause les tests pouvant être réalisés au deuxième trimestre, telle que l’échographie détaillée.
Des résultats intéressants : la Haute Autorité de Santé réfléchit depuis l’année dernière à l’instauration de ce type de démarche plutôt que de recourir de manière aussi systématique à l’amniocentèse. Les modalités de réglementation sont en cours de réalisation. Le dépistage combiné pourrait-être, à terme, un processus normal de du parcours de soin en cours de grossesse.Source: Communiqué de presse de l’Hôpital Américain de Paris – juillet 2008 ; communiqué de presse de la HAS – juin 2007.