Le dépistage néonatal des maladies rares est fait chaque année sur tous les bébés nés en France. C’est le fameux test de Guthrie. Demain, de nouvelles affections pourraient être détectées, voire même toutes les susceptibilités génétiques du bébé. De nombreuses possibilités qui nécessitent un encadrement…
Plus de 800 000 bébés naissent chaque année en France. Au 4e jour de vie, on leur fait le fameux test de Guthrie pour détecter 5 maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Demain, d’autres maladies seront peut-être dépistées voire des susceptibilités génétiques à des maladies comme l’asthme ou le diabète.
Les limites du dépistage néonatal
Face à ces “progrès“, où poser la limite du dépistage ? Car même si l’on peut techniquement détecter de nombreuses maladies, quel est l’intérêt de le faire pour des maladies actuellement incurables ? Autant attendre l’apparition des symptômes (parfois à l’âge adulte seulement), et préserver ainsi d’un impact psychologique négatif important.
D’autant plus que pour certaines maladies génétiques, plusieurs évolutions sont possibles, avec parfois le développement de formes atténuées, sans conséquences graves. Et comment gérer le risque de faux positifs ?
Evaluer les bénéfices du dépistage néonatal
Mais pour certaines de ces maladies sans traitement, une détection précoce, grâce à une prise en charge adaptée, peut entraîner une augmentation de la qualité et de l’espérance de vie.
Et il faut aussi prendre en compte les futures grossesses, et la possibilité d’un diagnostic anténatal sur les futurs frères et soeurs du bébé chez qui on a détecté un problème génétique. Or si l’on attend la déclaration des symptômes, on risque de ne pas dépister la future fratrie. Néanmoins, cela renvoie alors à la question du diagnostic prénatal (détection de maladies en cours de grossesse) chez les futurs enfants, qui pose d’autres problèmes éthiques…
Le coût du dépistage néonatal
De plus, quel sera le coût de ces nouvelles évolutions possibles du dépistage néonatal ? Tel qu’il est fait aujourd’hui, le test de Guthrie coûte 6 euros par bébé. Mais de nouveaux dépistages et des tests génétiques augmenteraient fortement son prix. De plus, dépister de nouvelles maladies ainsi à grande échelle implique de pouvoir prendre en charge tous les bébés malades qui seront diagnostiqués.
Bientôt un fichier génétique de tous les bébés ?
Outre les extensions du test de Guthrie vers d’autres maladies, une autre évolution est demandée par de nombreux spécialistes : la création d’une banque de données génétique. Aujourd’hui, les prélèvements réalisés chez les bébés dans le cadre du test ne doivent pas être gardés plus de 4 à 6 mois et doivent être utilisés exclusivement pour le dépistage néonatal. Mais des organismes, tel que l’Académie de Médecine, se sont prononcés pour l’arrêt de la destruction de ces échantillons. Ils proposent au contraire de les conserver, pour analyser le polymorphisme de tous les petits Français au cours des années. Sachant que les prélèvements de sang effectués lors des tests de Guthrie concernent 100 % des naissances en France, plus 800 000 bébés, cela constituerait effectivement une fantastique banque génétique. Une mine d’or pour les généticiens et les chercheurs pour évaluer les susceptibilités aux maladies, les variations en fonction des régions, les différences entre tous les Français. Des données qui pourraient à terme déboucher sur de nombreuses découvertes… D’autant qu’il est aujourd’hui de plus en plus facile de séquencer le patrimoine génétique.
Mais on imagine aussi les risques de dérives, avec chaque bébé associé à son empreinte génétique, un fichage ADN de toute la population, aujourd’hui réservé aux seuls délinquants pour les enquêtes de police… Certes, aujourd’hui, l’idée est que les échantillons resteraient anonymes et suivraient les directives de la CNIL. Mais demain…
Alain SousaSources : Journées Internationales de Biologies, Intervention du Dr Roselyne Garmotel, CHU de Reims, octobre 2007.Académie de Médecine, septembre 2006Click Here: gold coast suns 2019 guernsey