Le 10 octobre marquait la journée consacrée au syndrome de l’X fragile. Cette maladie génétique rare et héréditaire est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire chez l’enfant. Elle touche un garçon sur 5000 et une fille sur 9000.
Le film “Mission to Lars“ aborde le syndrome de l'X fragile, une maladie génétique rare et héréditaire.
Deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21, l’X fragile se traduit par une atteinte légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement, du langage, de l’humeur, des difficultés d’apprentissage, un retrait social, une difficulté à gérer ses émotions … On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l’
autisme avec des mouvements stéréotypes et une anxiété sociale.Chaque année, le 10 octobre à l’occasion de la journée Européenne de l’X Fragile, l’Association Nationale du syndrome de l’X Fragile (A.N.XFra) mobilise l’opinion publique car la situation en France est préoccupante : retard de dépistage précoce, méconnaissance du handicap chez les professionnels, prise en charge trop tardive ou incomplète, manque d’accompagnement sur la durée pour la scolarité et le projet professionnel, manque de moyens financiers pour mettre en place des programmes adaptés de rééducation durant toute la durée de vie des patients…Cette année est marquée par deux actions permettant d’informer le grand public sur cette maladie :
- Le 9 octobre, sort au cinéma “Mission to Lars“, un documentaire distribué par Clear Vision, partenaire de l’A.N.XFra, est basé sur l’histoire vraie de Tom Spicer. Atteint du syndrome de l’X fragile, Tom vit dans un institut spécialisé en Angleterre. Depuis 20 ans, tout ce que Tom veut, c’est rencontrer Lars Ulrich, batteur du groupe Metallica. Son frère Will, réalisateur et sa sœur Kate, journaliste, lui promettent de réaliser son rêve. Mais le rêve tourne vite au cauchemar : les problèmes de Tom et les épreuves à franchir pour atteindre les coulisses du groupe rendent la mission de plus en plus difficile. (Durée : 77 min)
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Le 11 octobre, se déroule une conférence exceptionnelle organisée par le Goëland-Amitiés IDF – (Salle Athènes Services – 8 rue d’Athènes – 75 009 PARIS)- sur le thème de “La pré-mutation X Fragile : quelles conséquences individuelles et familiales ?“. Seront présents à cette conférence, le professeur Nicole Philip, biologiste moléculaire (Hôpital de la Timone, Marseille) : présentation de l’X Fragile d’un point de vue génétique, le docteur Anne Bachelot, endocrinologue (Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris) : l’Insuffisance Ovarienne Précoce (IOP), le professeur Mathieu Anheim, neurologue (CHU de Strasbourg) : pré-mutation et troubles neurologiques : FXTAS ou coïncidence et le docteur Delphine Héron, généticienne (Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris) : le conseil génétique, diagnostic pré-natal.
Pour en savoir plus :http://www.xfra.org/339-conference-x-fragile-a-paris.html
Créée en 1990, l’A.N.XFra regroupe toutes les personnes – mutées ou prémutées, parents, frères, soeurs, famille, amis, professionnels de la santé – concernées par la maladie. Elle a pour objectif d’accompagner les familles pour améliorer la prise en charge, de sensibiliser et communiquer auprès du grand public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics, et d’aider la recherche avec la mise en place d’un comité scientifique regroupant les plus grands spécialistes français. Plus d’information sur :
http://www.xfra.org/David BêmeSource : Communiqué de l’association A.N.XFra – octobre 2013